Onderzoek zeldzame Noordzeeziekte gestart dankzij medeleven en samenwerking

Op donderdag 28 februari is het Zeldzameziektendag (International Rare Disease Day). Voor veel zeldzame ziekten ligt het onderzoeksgeld niet voor het oprapen.

Als kleine stichting nam Stichting Noordzeeziekte daarom zelf het heft in handen en zamelde geld in zodat het Universitair Medisch Centrum Groningen (UMCG) onderzoek kan doen naar de zeldzame Noordzeeziekte.

Harteloze ziekte treft kinderen op jonge leeftijd

Noordzeeziekte is een progressieve aandoening waarbij patiënten last hebben van hun evenwicht in combinatie met ernstige spierschokken en epilepsieaanvallen. De gevolgen van Noordzeeziekte zijn desastreus, de ziekte laat een meedogenloos verloop zien. Er is nog maar weinig bekend over Noordzeeziekte.

Noordzeeziekte begint rond het tweede levensjaar. Er zijn 25 gevallen van Noordzeeziekte bekend in de hele wereld. De meeste patiënten bevinden zich in Nederland, met name in de noordelijke provincies. De ziekte wordt veroorzaakt door één enkele mutatie in het GOSR2-gen, waardoor een belangrijk eiwit niet goed wordt aangemaakt. Zonder onderzoek is er geen kans op een beter leven voor de patiënten.

Samen sterk: het onmogelijke mogelijk maken

Stichting Noordzeeziekte is een kleine goede-doelen-stichting die dankzij haar donateurs geld bijeen wist te krijgen om onderzoek te starten naar Noordzeeziekte.

Het UMCG ontdekte in 2012 het bestaan van de ziekte en wilde graag meer onderzoek doen maar had onvoldoende financiële middelen. Het UMCG en de stichting sloegen de handen ineen. Met resultaat.

Dankzij het geld van de stichting gaat Dr. Jenke Gorter zich volledig richten op onderzoek naar Noordzeeziekte. De onderzoekster gaat in een periode van twee jaar meer dan 1400 stoffen testen op fruitvliegen met Noordzeeziekte. Gorter: “Ik hoop dat we iets vinden wat werkt op het vliegmodel zodat we uit kunnen gaan zoeken hoe de ziekte verloopt en hoe we daar iets tegen kunnen doen.”

Gorter is op 1 februari jongstleden gestart op de afdeling Biomedische Wetenschappen van Cellen en Systemen van dr. Professor Ody Sibon een autoriteit op het gebied van fruitvliegonderzoek. Sibon: “We gebruiken stoffen die al goedgekeurd zijn, als we een werkzame stof vinden is dat een doorbraak en is de route naar de patiënt relatief kort.” Het UMCG levert de faciliteiten om het onderzoek uit te voeren.